Bolile rare afectează un număr redus de persoane, dar în total există mii de astfel de afecțiuni care, împreună, influențează viețile a milioane de oameni. Din cauza simptomelor nespecifice și a lipsei de expertiză medicală specifică, diagnosticarea bolilor rare poate dura ani de zile. Aici intervine inteligența artificială (IA), care începe să joace un rol tot mai important în scurtarea timpului de diagnostic.
Algoritmii de IA pot analiza rapid volume uriașe de date – de la simptome raportate de pacienți, până la imagini medicale și secvențe genetice – pentru a identifica tipare și a sugera posibile diagnostice. De exemplu, sisteme de recunoaștere facială bazate pe IA pot detecta sindroame genetice rare prin analiza trăsăturilor faciale ale pacienților. De asemenea, IA este utilizată în analiza datelor genetice pentru a descoperi mutații sau combinații de gene asociate cu anumite boli.
Un avantaj major este că IA nu obosește și poate învăța continuu din noile cazuri adăugate în baze de date globale. În unele cazuri, IA a oferit diagnostice corecte în câteva minute, după ce medicii au încercat luni sau ani să descopere cauza bolii.
Cu toate acestea, IA nu înlocuiește medicul. Este un instrument de sprijin, menit să ajute specialiștii să ia decizii mai informate. De asemenea, este esențial ca algoritmii să fie transparenți, validați științific și să respecte normele etice.
Pe măsură ce tehnologia avansează, este de așteptat ca IA să devină un aliat indispensabil în lupta împotriva bolilor rare, ajutând la diagnosticarea timpurie și oferind pacienților șansa la tratamente mai eficiente și o calitate mai bună a vieții.
